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听神经病相关基因的研究进展
【作者】徐彬 付勇
【关键词】 听神经病 基因
【摘要】听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病。其病因很多,包括早产、高胆红素血症、缺氧、耳毒性药物和遗传因素。据估计,约40%的AN为遗传性的,是AN的主要致病因素。目前至少发现20个与听神经病发病相关的基因,包括与非综合征型听神经病相关的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,与综合征型听神经病相关的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及线粒体突变相关12SrRNA(T1095C),本综述主要介绍听神经病相关基因的研究进展。
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